Inta lagu jiro uurka, hooyooyinka mustaqbalka waxay sameeyaan baaritaanka dhalmada kahor si loo ogaado cilladaha hiddaha hore ee uur-kujirka. Mid ka mid ah cudurrada ugu caansan ee kooxdani waa cilladda cudurrada ee John Edwards 1960. Daawada, waxaa loo yaqaana sida trisomy.
Edwards Syndrome - maxay tahay ereyada fudud?
In unugyada taranka ee haweenka iyo dumarka waxaa jira heer caadi ah ama haploid ah oo koromosoom ah oo ah qiyaas ahaan 23 gogo '. Ka dib marka ay midoobaan waxay sameeyaan xirmo shakhsi ah - karyotype. Wuxuu yahay nooc ka mid ah DNA-baasaboorka, wuxuu ka kooban yahay xog cajiib ah oo ku saabsan ilmaha. Karyotype caadi ah ama diploid wuxuu ka kooban yahay 46 kromosoom, 2 nooc kasta, hooyada iyo aabaha.
Marka laga hadlayo cudurka, su'aasha 18-jir, waxaa jira waxyaabo dheeraad ah oo la duubay. Tani waa trisomy ama Edwards syndrome - karyotype, oo ka kooban 47 chromosomes halkii 46 qaybood. Mararka qaarkood nuqul saddexaad oo ah 18ka koromosoomka ah ayaa qayb ahaan ama qayb ka ah unugyada oo dhan. Kiisaska noocan oo kale ah ayaa si dhif ah loo ogaanayaa (qiyaastii 5%), dabeecaddaani ma saameynayaan habka cudurku.
Edwards Syndrome - sababaha
Jeermisku weli ma ogaan sababta sababa ubadku u horumariyo isbadelka koromosoomka. Waxaa la rumeysan yahay in ay tahay shil, mana jirto tallaabooyin ka hortag ah si looga hortago in la horumariyo. Qaar ka mid ah khabiirada waxay isku xiraan arimaha dibadda iyo Edwards syndrome - sababaha, oo loo arko in ay gacan ka geystaan horumarka anomaliyooyinka:
- isticmaalka dheeraadka ah ee daroogada, khamriga, tubaakada;
- dhaxalka;
- da'da hooyada ama aabbaha in ka badan 45 sano;
- caabuqa xubnaha taranka;
- isticmaalka muddada-dheer ee daawooyinka saameeya difaaca jidhka, indhaha iyo taranka;
- Raadinta shucaac raadiyaha.
Edwards Syndrome - Genetics
Iyada oo ku saleysan natiijooyinka daraasadaha dhowaan lagu sameeyey 18-kii koromosom waxa ku jira 557 qaybood oo DNA ah. Waxay ku qortaan in ka badan 289 nooc oo borotiinno ah oo jirka ku jira. Qiyaasta boqolkiiba 2.5-2.6 ee qalabka hidda-socodka, sidaa darteed 18-kii sadexaad ee koromosoomyada ayaa si aad ah u saameeya horumarinta uur-ku-jirka - Edwards syndrome wuxuu waxyeello u geystaa lafaha miskaha, qalabka wadnaha iyo unugyada kaadida-kaadida. Isku bedelidu waxay saameysaa qeybo ka mid ah maskaxda iyo xididada dareemayaasha xididdada. Bukaanka qaba Edwards syndrome, karyotype ayaa matala, sida ku cad shaxda. Wuxu si cad u muujinayaa in dhammaan qalabka la isku duubo, marka laga reebo 18 qaybood.
Culeyska Edward syndrome
Baaritaanka noocyadani waa mid aad u yar, gaar ahaan marka la barbardhigo isbeddellada hiddaha oo si fiican loo yaqaan. Cudurka Edwards syndrome waxaa lagu ogaadaa hal ilmo dhashay 7,000 oo ilmo caafimaad qaba, badanaaba gabdhaha. Lama sheegi karo in da'da aabaha ama xaaladdu ay si weyn u saameeyaan suurtagalnimada dhacdooyinka trisomy 18. Cudurka Edwards wuxuu ku dhacaa carruurta oo keliya 0.7% haddii waalidku ka weynyahay 45 sano. Isbedelka koromosoomka waxaa sidoo kale laga helaa baradka ilmanimada ah ee uur leh da 'yar.
Edwards Syndrome - calaamadaha
Cudurka maskaxda ku haya wuxuu leeyahay sawir khaas ah oo u oggolaanaya in si sax ah loo ogaado trisomy 18. Waxaa jira laba kooxood oo calaamado ah oo la socdo Edwards syndrome - calaamadaha si caadi ah ayaa loo kala saaraa maqnaanshaha jidhka gudaha iyo dibedda dibadda. Nooca koowaad ee muujinta waxaa ka mid ah:
- xummad, hernia aan caadi ahayn;
- cilladaha wadnaha ee dhasha ;
- maqnaashaha nuugista iyo liqidda wax liqidda;
- Mertel ;
- dib-u-dhiska xiidmaha ee gastroesophageal;
- atresia ee futada ama hunguriga;
- hypertrophy ee kintirka;
- Horumarin la'aanta kalkaalisada corpus, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- meel aan sax ahayn ee mindhicirka;
- hypospadias;
- labalaabinta kaadida;
- atrophy ama dhajinta maskaxaha maskaxda;
- kelyo-gaaban ama koofiyado u eg;
- ugxan la'aanta;
- lafdhabarta;
- musqusha murqaha;
- miisaanka jidhka oo hooseeya (qiyaastii 2 kg marka dhalmada).
Dibedda, sidoo kale, way sahlan tahay in la aqoonsado cilladda Edwards - sawir ilmaha ilamaha leh trisomy 18 ayaa muujinaya jiritaanka astaamaha soo socda:
- madax yar yar oo aan isu-dhigin;
- wajiga khalkhalka;
- cidhiidhi ah oo gaaban oo gaaban;
- deformed, dhegaha yaryar oo hoos u dhaca
- maqaar la'aanta, mararka qaarkood - tragus iyo xitaa dhegta dhagta;
- laabta gaaban iyo ballaadhan;
- Qalal aan hoos loo-dhisin;
- afka yar-yar, badanaaba waxay leedahay saddex-gees-hoosaad sababtoo ah bushqad jidhka gaaban oo gaaban;
- Buunshaha ballaaran ee sanka;
- "Dhaqdhaqaaqa joojinta";
- xuubka u dhexeeya faraha ama fiyuusyadooda (xubinta taranka);
- dhirta sare, marmarka qaarkood oo leh meel dhexe;
- Qoorta gaaban oo leh qoorta caanka ah;
- jeexjeexyada jeexan iyo dhareecada on calaacalaha;
- hemangiomas iyo papillomas maqaarka;
- ptosis ee indhaha;
- strabismus;
- ka soo baxa maqaarka iyo wejiga hooseeya.
Edwards Syndrome - Diagnosis
Cudurka hiddesidu waa mid calaamad toos ah u ah ilmo soo rididda. Carruurta leh Edward syndrome-ka marnaba awood uma yeelan doonto inay si buuxda u noolaadaan, oo caafimaadkoodu si dhaqso ayuu u sii xumaanayaa. Sababtan awgeed, waxaa muhiim ah in lagu ogaado cudurka trisomy 18 taariikhda ugu dhow. Si loo ogaado cudurkan, baaritaanno dhowr ah ayaa la sameeyay.
Falanqaynta Edward Syndrome
Waxaa jira farsamooyin aan haboonayn oo farsamooyin ah oo loogu talagalay wax ka barashada alaabta noolaha. Nooca labaad ee imtixaannada waxaa loo tixgeliyaa sida ugu kalsoonaan karo loona kalsoon yahay, waxay ka caawisaa in la aqoonsado cilladda Edwards ee kuurjiifka marxaladaha hore ee horumarinta. Ku-soo-boodbidu waa baaritaanka uurka caadiga ah ee dhiigga hooyada. Hababka baadhitaanka ogaanshaha noociisa ah waxaa ka mid ah:
- Baxsiga qolka Chorionic. Daraasadda waxaa la sameeyaa laga bilaabo 8 toddobaad. Si loo falanqeeyo falanqaynta, qayb ka mid ah qolka mandheerta ayaa la riixay, sababtoo ah qaabkeeda waxay ku dhowdahay inay ku haboon tahay nudurka fetal.
- Amniocentesis . Inta lagu jiro baaritaanka, waxaa la qaadaa saamiga cabirka amniotic. Nidaamkan ayaa go'aamiya cilladda Edwards laga bilaabo wiigga 14aad ee jadwalka.
- Cordocentesis. Falanqeyntu waxay u baahan tahay dhiig xundhurta dhiigga uurjiifka, sidaa daraadeed habkan loo yaqaan 'diagnosis' waxaa loo isticmaalaa taariikhda goor dambe, laga bilaabo 20 toddobaad.
Khatarta Edward Syndrome ee Biochemistry
Baadhitaanka dhalmada kahor dhammaadka saddexda bilood ee uurka. Hooyo mustaqbalka waa inay dhiig ku deeqdaa inta lagu jiro wiigga 11aad ilaa 13aad ee hiddaha loogu talagalay falanqaynta biochemical. Iyadoo lagu saleynayo natiijooyinka lagu ogaanayo heerka gonadotropin ee korantada iyo borotiinka plasma A, khatarta Edward syndrome ee ilmaha caloosha ayaa la xisaabiyaa. Haddii ay sarayso, haweeneyda waxaa loo geeyaa kooxda ku habboon marxaladda xigta ee cilmi-baarista (soo noq-noqosho).
Edwards syndrome - calaamadaha ultrasound
Noocaan noocan ah ayaa dhif u ah in la isticmaalo, badanaaba xaaladaha marka haweeneyda uurka leh aan la marin baadhitaanka hiddesid hordhac ah. Edward's syndrome on ultrasound ayaa lagu ogaan karaa oo kaliya marka dambe, marka uurjiifku ku dhowaadba la sameynaayo. Astaamaha Astaamaha ee Trisomiya 18:
- Calaamadaha kudhaca taranka ee wadnaha iyo xididada jimicsiga;
- anomalies of dhismayaasha muruqyada;
- cudurada lafaha miskaha iyo madaxyada jilicsan ee madaxa.
- Calaamadaha aan tooska ahayn ee cudurka ee ultrasound:
- bradycardia;
- Dib u dhigida horumarinta uurjiifka;
- Hal halbowlaha xuddunta xundhurta (waa inuu jiraa laba);
- hernia ee kuurada caloosha;
- maqnaanshaha muuqaalka ee lafaha sanka.
Edwards Syndrome - daaweynta
Daaweynta isbeddelka la baaray waxaa loogu talagalay in lagu yareeyo calaamadaha iyo fududeynta nolosha ilmaha. Cure Edward's syndrome iyo hubi in horumarka buuxa ee ilmaha uusan sameyn karin. Waxqabadyada caafimaadka ee caadiga ah waxay caawiyaan:
- soo celiya marinka cuntada ee atresia ee futada ama mindhicirka;
- in lagu abaabulo quudinta iyadoo loo marayo baaritaanka ka soo horjeeda asalka maqnaanshaha nuugista iyo liqidda waxqabad;
- dejinta hawlaha qalabka wadnaha;
- caadi u noqoshada kaadida.
Badanaa Edwards 'syndrome ee dhalaanka ayaa intaa dheer waxay u baahan tahay isticmaalka anti-bararka, bakteeriyada, hormoonnada iyo daroogooyinka kale ee xooggan. Waxay lagama maarmaan u tahay daweyn waqti dheer ah dhammaan cudurrada la xidhiidha, taas oo ka dhalatey:
- Wilms buraash ;
- xannuunka 'conjunctivitis';
- oof-wareen;
- waraaqaha otomaatiga;
- hypertension sambabada;
- sinusitis;
- infakshannada urin-ku-fidinta;
- frontitis;
- cadaadiska dhiigga sareeya iyo kuwa kale.
Edwards Syndrome - Prognosis
Inta badan embriyaha waxaa la yiraahdaa hindisaha hiddesidaha ee lagu tilmaamey geerida inta lagu jiro dhididka, sababtoo ah diidmada jidhka ilmaha caloosha hooseeya. Ka dib dhalashada, saadaasha ayaa sidoo kale niyadjabsan. Haddii cilladda Edwards loo ogaado, imisa carruur ah ayaa ku nool, waxaanu tixgelin doonaa boqolkiiba:
- 60% - aan ka badnayn 3 bilood;
- 7-10% - 1 sano;
- qiyaastii 1% - ilaa 10 sano.
Xaaladaha gaarka ah (qayb ahaan ama miisaaniyadda trisomy 18), cutubyada waxay heli karaan bisil. Xitaa xaaladaha noocaas ah, John Edwards syndrome ayaa si aan macquul ahayn u horumarineysa. Carruurta qaangaarka ah ee leh cudurkani waxa ay ahaanayaan weligii oigophreni. Ugu badnaan waa lagu baran karaa:
- madaxaaga kor u qaad;
- dhoola cadeyn;
- madaxbannaanaan halkaas;
- si loo aqoonsado goobo kooban oo dad ah.