Waa maxay sababta Rett's syndrome?
Waqtiga xaadirka ah, waxaa jira caddaymo badan oo ah in xadgudubku uu asal ahaan ka soo jeedo. Biyuhu marwalba waxaa laga helaa kaliya gabdhaha. Astaamaha Rett syndrom ee wiilasha waa ka reeban oo dhif ah ayaa la duubay.
Farsameynta horumarinta xanuunka waxay si toos ah ula xiriirtaa isbeddelka kudhaca jilicsanaanta qalabka ilmaha, gaar ahaan, burburinta x kromosome. Natiijo ahaan, waxaa jira isbeddel maskaxeed oo ku yimaada horumarinta maskaxda, taas oo gabi ahaanba joojisa koritaanka sanadka 4aad ee nolosha ilmaha.
Waa maxay calaamadaha ugu muhiimsan ee tilmaamaya jiritaanka cudurka Rett ee carruurta?
Sida caadiga ah, bilaha ugu horeeya ilmuhu wuxuu u muuqdaa mid caafimaad qaba, mana ka duwan yahay asxaabtiisa: miisaanka jidhka, wareegga wareegga si buuxda u hoggaansanaanta xeerarka la dejiyay. Taasi waa sababta kasta oo looga shakisan yahay dhakhaatiirta ku xadgudubtay horumarintooda.
Waxa kaliya ee lagu qori karo gabdhaha ka hor lix bilood waa muujinta atony (muruqyada muruqyada), oo sidoo kale lagu yaqaan:
- dhimista heerkulka jirka;
- dhidida cagaha iyo calaacalaha;
- maqaarka maqaarka.
Horeba udhow ilaa bisha 5aad ee nolosha, calaamadaha kudhaca horumarinta dhaqdhaqaaqa dhaqdhaqaaqa waxay bilaabaan inay muuqdaan, kuwaas oo ay ka mid yihiin dib u jeedinta dhabarka iyo taranka. Mustaqbalka, dhibaatooyinka waxaa lagu xusay kala-guurka laga soocay dhinaca midig ee jidhka si toos ah, waxaana sidoo kale dhib u ah dhallaanka inay lugahooda ku istaagaan.
Calaamadaha degdega ah ee xanuunkaan, waxaan kala saari karnaa:
- isweydaarsiga heerka kobaca;
- dhererka aan caadiga ahayn ee gacmaha iyo lugaha jirka, madaxa yar;
- khalkhalka hadalka hadalka;
- jilbaha jilbaha markaad lugeynaysid;
- jebinta jimicsiga;
- muuqaalka suuxdinta;
- Dib u dhac ku yimaada horumarinta maskaxda.
Si gaar ah waxaa lagama maarmaan ah in la yiraahdo cudurka dabiiciga ah ee Rett oo ku jira xaalad ciriiri ah (marka uu cudurku sii socdo) waxaa had iyo jeer la socda xad gudub ah habka neefsashada. Carruurta noocan oo kale ah waa la hagaajin karaa:
- apnea (durbadiiba, si deg deg ah neefsashada);
- aerofagia (oo ka soo baxa hawada, taas oo horseedaysa isbedelo badan);
- Dhiig-baxa (feejignaanta sambabada oo leh oksijiin sababtoo ah neefsasho degdeg ah oo qotodheer).
Sidoo kale, kuwa dhalaalaya, gaar ahaan kuwa la ogaan karo ee hooyooyinka calaamadaha, waxaad tilmaami kartaa dhaqdhaqaaqyo isdaba joog ah, dib u noqosho. Xaaladdan oo kale, waxaa badanaa lagu tilmaamaa manipulations kala duwan leh gacanta: ilmuhu wuxuu u muuqdaa inuu maydhayo ama uu ka soo horjeedo jirka jidhkiisa, sida haddii uu dhaawacayo. Caruurta noocan oo kale ah ayaa badanaaba qaniinyaa xayndaabyo, oo ay la socdaan salivation sii kordhaya.
Maxay yihiin marxaladaha xanuunka?
Iyadoo la tixgeliyey astaamaha xanuunka Rett syndrome, aynu ka hadalno marxaladaha horumarinta pathology ayaa inta badan loo qoondeeyey:
- Heerka koobaad - calaamadaha asaasiga ahi waxay u muuqdaan mid dhexdhexaad ah 4 bilood -1,5-2 sano. Waxay ku xiran tahay hoos u dhaca koritaanka.
- Marxaladda labaad waa luminta xirfadaha la helay. Haddii ilaa hal sano oo gabadh yari ay barto in ay ereyo iyo wadahadal ku dhawaaqaan, ka dibna 1.5-2 sano oo lumay.
- Heerka saddexaad waa muddada 3-9 sano. Waxaa lagu gartaa xasilooni iyo xasillooni darro maskaxeed.
- Marxaladda afaraad - waxaa jira isbeddelo aan laga soo noqon karin nidaamka dhirta, habka muruqyada.
Marka laga gaaro da'da 10, awoodda si madax-bannaan ayaa si buuxda looga lumayaa.
Rhett's syndrome kama jawaabayo daaweynta, sidaa daraadeed dhammaan tallaabooyinka daweynta ee cudurka this waa calaamad u ah oo looga golleeyahay in lagu yareeyo fayoobaanta guud ee gabadha. Saadaasha khidmadkan waa mid aan cadeyn ilaa dhamaadka. Cudurka ayaa la daaweeyaa muddo ka badan 15 sano. Waa in la ogaadaa in bukaannada qaarkood ay u dhintaan markay qaan-gaarayaan, laakiin bukaanno badan ayaa gaaraya da'da 25 ilaa 30 sano. Intooda badani waa kuwo aan dhicin, oo waxay u dhaqaaqaan kuraasta-curyaanka.