Cudurka 'Shereshevsky-Turner' - Waa maxay fursadaha nolol caadi ah?

Cudurka noocan oo kale ah sida Shereshevsky-Turner syndrome ayaa inta badan ku dhaca gabdhaha wuxuuna ku dhacaa saddexda bilood ee ugu horeeya ee uurka. Waxaa keena xasilooni koromosoom ah, marka qashinka jinsiga la jabiyo. Cilad tani waa dhif iyo naadir, laakiin waad ka takhalusi kartaa.

Cudurka Shuban-Shire Shereshevsky-Turner - waa maxay?

Cilmi-baadhayaashu weli wali lama helin xiriirka ka dhexeeya caafimaadka waalidiinta iyo horumarka jirada ilmaha, sida Turner's syndrome. Waxa kale oo loo yaqaan 'Syrians' syndrome. Xaaladda hooyada uurka leh waa ay ku adagtahay hanjabaadda dhicinta (waxay ku dhacaan qaybta koowaad ama labaad), nooc ka mid ah sunta sunta ah, iyo dhalmada inta badan waa waqti go'an oo ay leeyihiin cuduro.

Carruurta dhawaan dhalatay ayaa si buuxda u shaqeynaya, laakiin waxay leeyihiin cillado aan caadi ahayn. Cudurka shuban ee Shereshevsky-Turner waxaa lagu gartaa:

Cudurka 'Shereshevsky-Turner' - Karyotype

Jirka bini-aadanka waxaa lagu sameeyaa ilmo-galeenka unug ka mid ah unugyada, oo loo yaqaan 'zygote'. Waxaa la sameeyaa kaddib marka la soo dhejiyo 2 gamuto oo wata macluumaadka hiddo-wadaha ee waalidkood. Noocyadaasi waxay go'aamiyaan mustaqbalka dabeecadda iyo caafimaadka ilmaha. Karyotype caadiga ah waxay yeelan kartaa noocyo koromosoom ah, sida 46XX ama 46XU. Haddii geeddi-socodka gametogenesis uu dhibsado, ka dibna embriyaha waxa uu leeyahay isbedel.

Karyotype ee bukaanada qaba cudurka shaybaarada ee Shereshevsky-Turner syndrome waa cudur halis ah marka X-kromosome uu maqan yahay ama uu dhibsado. Is-beddelkan waxaa weheliya isku-dhaf astaamo ah oo isbeddel ku yimaada jidhka, wuxuuna muujiyaa horumarinta ku filan xubnaha taranka ee uur-kujirka. Waxba kuma jiraan waxyaabo ka mid ah gonadooyinka, waxaa jira xuduudaha ugxansidaha iyo deferens-ka.

Cudurka 'Shereshevsky-Turner' - xaddiga dhacdooyinka

Cudurkan waxaa markii hore lagu sharraxay 1925. Cudurka shahwada ee Shereshevsky-Turner wuxuu ku dhacaa gabadh cusub oo ah saddex kun. Xaddiga tirada dadka ee cudurkan waa mid aan la garaneynin sababtoo ah joojinta uurka ee uurka ku jirta ee kala duwan. Xaaladaha aad dhifka ah, sida nooca cudurka ayaa loo sameeyaa wiilasha.

Cudurka 'Shereshevsky-Turner' - sababaha keena

Ka jawaabidda su'aalaha ku saabsan waxa sababa Shileshevsky-Turner Syndrome, waa lagama maarmaan in la yiraahdo qiyaasta calaamadaha jinsiga ee X-sheyga. Haddii la bedelo, ka dibna jirka jirka ee embriyaha waa:

Xilliyaddan noocan oo kale ah waxay ku dhacdaa 20% kiisaska marka ay jirto miyiricism, tusaale ahaan, 45, X0 / 46, XY ama 45, X0 / 46, XX. Farsameynta jiritaanka cudurka ragga waxaa lagu sharxi karaa tarjumaadda. Khatarta ah in la horumariyo cudurka shaybaarada ee Shereshevsky-Turner maaha mid la xiriirta da'da hooyada mustaqbalka. Waxay dhici kartaa:

Cudurka shoogga ee Shereshevsky-Turner - calaamadaha

Cudurku wuxuu muujin karaa labadaba dhinaca dibedda iyo shaqada gudaha gudaha. Marka laguu sheego cudurka Shubeshe-Turner syndrome, astaamaha waxay noqon karaan sida soo socota:

Carruurta dhawaan dhashay, cagaha, gacmaha iyo maqaarka qoortu qoorta ayay ku barari karaan, timuhu ma koraan. Lafaha daanka way yar yihiin, samadu way sarreeysaa. Qalabka wadnaha ee wadnaha waa suurtagal, waa mid lafdhabar u ah, iyo sharafnimada isdhexgalka qalliinka dhexdhexaadinta ayaa dhib badan. Xaaladda maskaxeed ee cudurkan oo kale sida cudurka Sheereshe-Turner ma dhibo, laakiin feejignaanta iyo aragtida ayaa la kala daayo.

Nudaha ayaa had iyo jeer lagu soo galaa, iyo xubnaha taranka si xun ayaa loo horumariyaa. Qanjirrada waxaa lagu beddelay unugyo isku xiran oo aan soo saarin unugyo iyo korriin buuxda ma dhicin. Gabdhuhu ma fidin karaan naasahooda, ma jiro caadada, asbaabta koowaad ee asaasiga ah, sidaas darteed bacrimintu si buuxda u maqan tahay. Waxaa jira 3 nooc oo dysgenesis ah: saafi, buluug iyo isku qasan. Waxay ku kala duwan yihiin astaamaha daaweynta.

Cudurka 'Shereshevsky-Turner' - cudurka dabeecadda

Marka uurjiifka mustaqbalka uu ka maqnaado X-koromosoomka, ka dibna dhamaystirnaanta monosomy ayaa lagu arkay, shaybaadhka Shereshevsky-Turner syndrom ayaa lagu muujiyey cilmi-baaraha cusbitaalka dhalmada ama dhakhtarka ilmaha. Haddii calaamadaha ugu weyn ee cudurku maqan yahay, ka dibna ogeysii waxay noqon kartaa oo keliya qaangaarka. Takhasuslayaasha waxay u qoraan tijaabooyinka:

Inta lagu jiro baaritaanka cudurka Shakhsiyadka ee loo yaqaan 'Shereshevsky-Turner syndrome', bukaanku waa inuu booqdaa dhakhtarka indhoolaha, nephrologist, dhakhtarka wadnaha, dhakhtarka wadnaha, endocrinologist, genetics, lymphologist, ginekologist / andrologist, iyo otolaryngologist. Si loo aqoonsado cillado aan caadi ahayn dhakhaatiirtu waxay magacaabaan:

Cudurka 'Shereshevsky-Turner' - waa daaweyn

Marka la ogaado cudurkan, sida loo yaqaan 'Turner syndrome', daaweyntu waxay ku xiran tahay xaaladaha Y-chromosome ee karyotype. Haddii la helo, gabadha waxaa laga saaraa ugxan-yari. Qaliinka waxaa lagu sameeyaa da 'yar illaa laga gaarayo sanadguuradii 20aad. Hadafkeeda ugu weyn waa in laga hortago abuuritaanka buro qalooc leh. Maqnaanshaha hiddesidahan, daaweynta hoormoonka ayaa la qorey.

Waxaa lagu fuliyaa 16-18 sano waxaana ujeeddada ugu weyn ee daaweynta waa:

Bukaan-socodka qaba cudurka dhimirka ee Shereshevsky-Turner ayaa ku jira la-talin cilmi-nafsiyeed, halkaas oo lagu kaalmeeyo in ay la qabsadaan bulshada dhexdeeda oo ay hagaajiyaan tayada nolosha. Cudurkaan, haweenka intooda badani waxay yihiin kuwo aan bini-aadan ahayn. Daaweynta waxaa badanaa loogu talagalay:

Nolosha qaba cudurka shubanka ee Shereshevsky-Turner

Haddii cudurka la ogaado marxaladda hore iyo daaweynta ayaa la sameeyaa waqtigii loogu talagalay, kaddibna koritaanka cunuga waa mid caadi ah. Daawada casriga ahi waxay u ogolaaneysaa gabdhaha inay carruurtooda yeeshaan, tusaale ahaan, IVF. Nolosha Tartanka Calaamadaha ayaa leh saadaalin wanaagsan. Bukaan-socodka ma qabaan dhibaatooyin xagga maskaxda ah, laakiin waxay ka soo horjeedaan foosha jireed iyo dareenka neerbiyadeed.

Dadka qaba xanuunka 'Turner's Syndrome'

Nooca ugu fudud ee cudurku waa Jaamicadda Shereshevsky-Turner Syndrome. Xaaladdan, qaar ka mid ah unugyada haweenka waxay leeyihiin hal X-koromosoom, iyo inta kale - laba. Carruurta qaba cudurkaan ma laha cillado daran, iyo cudurada galmada ee la xidhiidha caadada dumarka lama sheegin, sidaas darteed waxaa jira fursad ah inaad uur yeelato mustaqbalka. Dabeecadda muuqaalka ayaa jirta, laakiin maaha sida mid u eg sida monosomy.

Cudurka Shuban-Shire Shereshevsky-Turner - rajada nolosha

Haddii aad xiiseyneysid su'aasha ah waxa Shayeshevsky-Turner syndrome uu leeyahay qiyaasta cudurka, markaa waa in la sheego inuusan saameyn ku lahayn rajada nolosha. Marka laga reebo waxay noqon kartaa cudurada wadnaha ee lagu dhasho iyo cudurrada laysku daro. Daaweyn haboon iyo waqti go'an, bukaanadu waxay ku dhacaan nolol caadi ah, la shaqeeyayaasha galmada iyo xitaa abuura qoysas.