Falanqaynta hiddo-wadaha ayaa si tartiib tartiib ah u noqda daraasad caan ah Iyadoo gacan ka geysaneysa cilmi baarista shaybaadhka, dhakhaatiirtu waxay dhisi karaan keliya heerka qoyskooda, laakiin sidoo kale saadaalinta cudur gaar ah. Aan u fiirsanno si faahfaahsan falanqaynta, waxaanu ka sheekeyn doonaa noocyada iyo qaababka waxqabadka.
Nidaamka falanqaynta hidde
Imtixaanka hiddaha - waa baaritaano badan oo ah shaybaarka, tijaabooyinka, kormeerka iyo xisaabinta. Ujeedada ugu weyn ee tallaabooyinka noocaas ah waa in la go'aamiyo sifooyinka dhaxalka ah, wax ka barato astaamaha unugyada shakhsiga ah. Iyadoo ay ku xiran tahay ujeeddada arrimahan ama falanqaynta, noocyada soo socda ee imtixaanka ayaa lagu kala duwan yahay genetics:
- falanqaynta qaabka DNA;
- falanqaynta kromosome;
- falanqaynta isdhexgalka unugyada;
- cilmi baaris ku saabsan saadaalinta cudurrada.
Falanqaynta DNA
Qaadashada daraasaddan oo kale sida falanqaynta DNA ee aabbanimada ayaa ka caawisa sidii loo dhisi lahaa waalidka noolaha ee ilmaha leh boqolkiiba ballaaran. Wixii ficilkiisa, alaabta waxaa laga qaadaa hooyada, ilmaha iyo aabbaha la sheegey. Sida sheyga cilmi-baarista uu ku shaqeyn karo candhuuf, dhiig. Badanaa badanaa waxaa la gooyaa burqashada maqaarka (ka soo qaadashada waxyaabaha ka soo baxa gudaha hoose ee gudaha dhabanka).
Iyada oo la adeegsanaayo qalab gaar ah, marka falanqaynta hidde-qabadka la fuliyo, jajabyada qaarkood ee ku jira unugyada DNA ee qaadaya macluumaadka hidda - loci ayaa la shaaciyay. Marka la eego koror badan, shaybaarku wuxuu qiimeeyaa 3 shay hal mar. Ugu horreyntii, waxyaabaha hiddaha ah ee ilmuhu dhaxlayo hooyadiis ayaa la soo saaray, ka dibna sawirrada haray ayaa lagu barbardhigayaa kuwa tusaalaha ah ee aabbaha lagu eedeeyey. Si toos ah, falanqaynta hidde-qabka waxaa lagu fuliyaa aabanimada.
Falanqaynta Chromosomal
Falanqaynta baaritaanka cudurka chromosomal waxay ka caawisaa sidii loo ogaan lahaa jiritaanka cudurrada suurtagalka ah ee ilmaha aan dhalan. Si taas loo sameeyo, dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan baaritaanka dhalmada kahor. Waxaa ka mid ah baaritaanka dhiigga ee cilmi baarista iyo ultrasound. Fasiraadda natiijooyinka waxaa si gaar ah u takhasusay dhakhtarka. Isla mar ahaantaana, ogaanshaha qeexan ee laguma sameyn karo iyada oo ku saleysan hal baaritaan. Natiijooyinka xun waxay muujinayaan imtixaanno dheeraad ah. Kala duwanaanshaha udhaxeeya qiyamka caadooyinka waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa joogitaanka xaaladaha sida koromosoomyada sida:
- Cilladda Down syndrome ;
- trizomy 13 iyo 18 kromosomes;
- Calaamadeynta cilladda;
- Klinfelter's syndrome.
Baaritaanka genetic ee qorsheynta uurka
Falanqaynta hirgelinta hiddo-wanaaga ayaa dejinaysa suurtagalnimada in ilmo lakulmo shakhsi gaar ah. Ficil ahaan, badanaa waxay soo baxdaa in lamaane badan oo isqaba leh aaney carruurtu haysan waqti dheer. Marka la tixraacayo dhakhaatiirta, ka mid ah cilmi-baarista khasabka ah - falanqeynta ku saabsan uur qaadidda. Waxaa lagu qabtaa xaaladaha rugaha waaweyn iyo xarumaha qorsheynta qoyska.
Unugyada jidhka bini'aadamka waxay leeyihiin dushiisa oo ah borotiin gaar ah HLA - antigen cytokyte. Waxay suurtogal ahayd in la dhiso wax ka badan 800 nooc oo borotiinkan ah. Shaqada jidhku waa aqoonsashada waqtiga feylka, fayrasyada. Marka la arko qaabka shisheeye, waxay calaamad u diraan nidaamka difaaca jirka, oo bilaaba soosaarka tallaalka immunoglobulin. Haddii nidaamku uu shaqeynayo, dareen-celintaasi waxay sidoo kale ku dhacdaa embriyaha kaas oo keena ilmo iska soo ridid ​​isdabajoog ah.
Si looga saaro horumarinta xaaladdan, takhaatiirta waxay ku talinayaan in ay gudbiyaan falanqaynta hidde-siinta. Marka la qabto, qaababka protein-ka ee la-hawlgalayaasha ayaa la qiimeeyaa, waxay la mid yihiin isbarbardhigga. Waxaa habboon in la ogaado in isma-dhaqmku aanu xaqiiqdii ahayn caqabad ku wajahan uurka. Ka dib marka la fahmo, haweeney ayaa loo xakameeyaa, fulineysa khatarta joojinta gesting, marka ay uur leedahay cisbitaalka.
Falanqaynta genka xilliga uurka
Daraasaddan oo kale sida falanqaynta hidda-socodka uur-jiifku waxay suurtogal u tahay in lagu ogaado cudurada koromosoomka ah ee marxaladaha hore ee koritaanka ilmaha ee uur-jiifka hooyada. Daraasad noocan oo kale ah waxaa badanaa lagu magacaabaa baaritaanka. Waxyaabaha ay ka kooban tahay kuma koobna oo kaliya falanqaynta walxaha hidde-wade ee ilmaha, laakiin sidoo kale baaritaanka ilmaha mustaqbalka iyada oo la adeegsanayo ultrasound. Sidaas awgeed dhakhaatiirtu waxay aqoonsan karaan xadgudubyada aan la socon karin nolosha, khiyaamooyinka. Daraasaddan oo la mid ah waxaa looga jeedaa in la tirtiro astaamaha unugyada, waxay gacan ka geysaneysaa sidii loo dhisi lahaa itimaalka horumarinta, iyada oo la qiyaasayo in diirada la saarayo dhiigga xeryaha sida:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Inta badan dhakhtarrada ayaa tilmaamaya, sida calaamadaha - haddii qiimayaashoodu aanay buuxin heerarka la dejiyay, dhakhaatiirtu waxay qoraan baadhitaan dheeraad ah. Sidaa daraadeed, hababka soo noqnoqda ayaa loo isticmaalaa. Isticmaalkooda waxay la xiriirtaa halista dhibaatooyinka uurka. Sidaa darted, balanta waxaa lagu qabtaa xaalado dhif ah. Noocyada noocaas ah waxaa ka mid ah:
- biopsy of the chorion - falanqaynta qaybaha unugyada ee baqshadaha bannaanka ee embriyaha;
- dhiig ka qaadista xudunta xundhurta;
- falanqaynta dheecaanka amniotic.
Falanqaynta hiddo-galka ee loogu talagalay cudurada
Falanqaynta cudurrada hidde-gelyada waxay ka caawisaa qiimeynta heerka saxda ah ee khatarta ah ee khatarta ah ee loo maro baaritaanka ilmo dhalan. Qalabka waxaa lagu qaadaa isbitaal, maalinta 4aad, haddii ilmuhu u muuqdo waqtigii loogu talagalay, iyo isbuuc ka dib marka ilmuhu dhasho. Saamaynta dhiigga waxaa laga qaadaa ciribta. Qaar ka mid ah dhibcaheeda ayaa isla markiiba lagu dabaqaa xariijin gaar ah, ka dibna loo diraa shaybaarka. Falanqaynta hidde-dhidigaan, dhakhtarradu waxay sameeyaan jilicsanaanta noocyadaas sida (falanqaynta guud ee hidda):
- Fikradda cirridka. Cudurada dabeecadda la dhaxlo, taas oo hawsha habka neefsashada iyo nidaamyada dheef-shiidka loo joojiyo.
- Fenilketonuria. Cudurka noocaas ah, dhismayaasha maskaxdu waxay ku dhacaan isbeddelo - xanuunka neerfalka, horumarinta maskaxda ayaa la sameeyaa.
- Cudurka hypothyroidism ee dhala. Cudurku wuxuu ku dhacaa sababtoo ah yaraanta dhaladka ee hoormoonka tayroodhka. Nidaamkani wuxuu joojiyaa horumarka jirka iyo maskaxda ee ilmaha. Hormoonoterapy waa habka kaliya ee lagu daaweyn karo.
- Galactosemia. Ku xadgudubka shaqada ee gudaha gudaha (beerka, habdhiska dareenka). Ilmuhu waxaa lagu qasbay inuu ilaaliyo cunto aan caan ahayn, oo la qaato daaweyn gaar ah.
- Cudurka Adrenogenital Syndrome. Waxaa loo sameeyay qaab-u-kicitaan oo ah isrogens.
Falanqaynta hiddo-galka ee kansarka
Inta lagu gudajiro daraasado badan oo ka mid ah nooca geeddi-socodka qalliinka, cilmi-baarayaashu waxay ku guuleysteen in ay abuuraan xiriirka cudurku ku yeesho qodobka dhaxalka. Waxaa jira habka loo yaqaan 'genetic predisposition to cudurada qanjidhada' - joogitaanka caleenta awoowayaasha ee u nugul yahiin waxyeellada, waxay si weyn u kordhisaa halista horumarinta cudurka kansarka ee farcankiisa. Tusaale ahaan, geneticists waxay go'aaminayaan in genes BRCA1 iyo genes BRCA2 ay mas'uul ka yihiin horumarinta kansarka naasaha 50% kiisaska. Saadaalinta hiddo-wadaha ee kansarka waxaa sababa is-beddel ku dhaca unugyadaas.
Falanqaynta genes ee cayilka
Tobaneeyo sano, nafaqatada waxay sameeyeen daraasado badan, isku dayeen inay sameeyaan sababaha miisaanka xad-dhaafka ah. Natiijo ahaan, waxaa la ogaaday in, marka laga reebo nafaqo-xumada, cunto cuno aan kala-duwaneyn, waxaa sidoo kale jira sifooyin hidde-wacyigeyn u ah buurnaanta. Marka laga soo bilaabo da'da hore, waxaa suurtogal ah in la raadiyo xiriirka u dhexeeya jumlada cufka jirka iyo saadaalinta miisaanka. Heerka ugu sarreysa waa wakhtiga isbeddellada hoormoonka ee jidhka - muddada qaan-gaarnimada, uurka iyo naas-nuujinta, cisbitaalka.
Waxaa ka mid ah unugyada mas'uulka ka ah culeyska miisaanka, genetics waxaa lagu magacaabaa:
- FTO - mas'uul ka ah miisaanka;
- HMGI-C - wuxuu kicinayaa koritaanka unugyada baruurta;
- NRXN3 - wuxuu saameeyaa abuuritaanka dareen ah arin;
- FIT1 iyo FIT2 - waxay kicinayaan qaabka loo yaqaan 'adipocytes' - unugyada kaas oo nudheecaanka la sameeyay.
Marka la qiimeynayo xaalada jirka iyo nidaamyada, si loo go'aamiyo saadaalinta cayilku, falanqaynta hidda-socodka dhiigga ayaa la sameeyaa si loo go'aamiyo feejignaanta walxahaas sida:
- leptin - wuxuu nidaamiyaa hababka dheef-shiid kiimikaadka jirka, kordhinta kharashka tamarta;
- T4 bilaash ah, hoostoon - hormoon tirtir;
- glucose hemoglobin, glucose - waxay tilmaameysaa xaaladda dheef-shiid kiimikaad ee carbohydrate.
Baaritaan loogu talagalay thrombophilia genetic
Hoosudhis la'aanta ah in la sameeyo xinjiro dhiig, trombo, ayaa lagu go'aamiyaa heerka dhaxalka. Saadaalinta hiddo-wareerka (trombofilia) waxaa lagu xusaa marka isbadel lagu sameeyo hidda-wadaha, kaas oo ka masuul ah qodobka dhiigga ee xinjirta - F5. Tani waxay keenaysaa kororka qaabka isdhexgalka trombin, taasoo kor u qaadeysa hababka dhiig-xinjirowga. Isbeddelka ku yimid hannaanka prothrombin (F2) wuxuu kordhiyaa suurtogalnimada arrintan ku jirta nidaamka coagida. Marka uu jiro isbeddellada noocaas ah, khatarta thrombosis waxay kordhisaa dhowr jeer.
Baaritaanka hidda-socodka ee ku-filnaanta lactase
Xakameynta laktoos waa xadgudub, kaas oo hagaajiya awood la'aanta jidhka ee u nugul sonkorta caanaha, sababtoo ah hoos u dhigidda unugyada xiidmaha ee lakabka enzyme. Badanaa, si loo dhiso cudurka iyo ujeedada, waxaa la sameeyaa falanqayn hidde ah si loo ogaado caleemaha C / T-13910 iyo C / T-22018. Waxay si toos ah uga masuul yihiin suugaanta hoose ee enzymes. Qiimeynta qaab-dhismeedkooda waxay gacan ka geysaneysaa sameynta horumarinta suurtagalka ah ee naafanimada ee faraca, sidayaal u ah unugyadaas. Xaddididda falanqaynta hidde-qabka waxaa sameeya takhasusle.
Baaritaanka genetic ee Gilbert's syndrom
Gilbert syndrome - cudurada wadnaha ee ku dhasha, oo loola jeedo xanuunka halista ah. Badanaa waxay kudhacdaa dabeecad qoys, waxay waalidiinta u gudbiyaan carruurta. Waxaa la socota kororka heerka bilaubka ah. Sababta ayaa sabab u ah xadgudubka loo yaqaan 'enzyme glucuronyltransferase' oo ku jira unugyada beerka waxayna ka qayb qaadanayaan bilirubin bilaash ah. Baaritaanka dhiigga ee hidde ah ayaa kaa caawinaysa in aad sameysid baaritaanka neefsiga adiga oo qiimeynaya hiddo-wadaha UGT1 iyo nuqulkiisa.
Saameynta hidaha ee khamriga
Dhakhaatiirta wax ka barta dhibaatada waxay sameeyaan daraasado dheer, isku dayaya in ay abuuraan isku xirka u dhexeeya jahwareerka khamriga iyo hidaha. Si kastaba ha ahaatee, saameeynta hidda-socodka cudurkan oo kale lama sameynaayo. Waxaa jira qiyaaso badan, laakiin ma leh wax caddayn ah. Dhakhaatiirta naftooda ayaa had iyo jeer ka hadlaan cudurka sida cudur la soo helay, natiijo ka timid doorasho madaxbannaan. Tan waxaa lagu xaqiijiyay dad guuleysta oo guuleystey oo waalidiintoodu ay ka cabanayeen khamriga.
Baasaboorka genetic
Kordhinta xarumaha caafimaadka ee ka mid ah adeegyada la bixiyo waxaa laga arki karaa liiska sida baasaboor caafimaadka guud ah. Waxay ku lug leedahay falanqeyn dhamaystiran oo ku saabsan jismiga, kaas oo ujeedkiisu yahay inuu abuuro saameeyn gaar ah oo koox gaar ah oo cudurro ah. Intaa waxaa dheer, qiimeynta hiddaha hudheelka hotelka waxay ka caawisaa inay aqoonsadaan hibada nooca waxqabadka qaarkood, si loo abuuro awooda qarsoon.