Trisomy 13

Dhibaatooyinka soo noq-noqoshada ayaa si weyn u saameeya awooda ilmaha, sidaas darteed arrintani aad bay uga walaacsan tahay dhakhaatiirta iyo waalidiinta mustaqbalka. Mid ka mid ah cudurada noocan oo kale ah waa cudurka Patau syndrome, oo ay keento trisomy on chromosome 13. Wixii ku saabsan iyo waxaan ku sheegi doonaa maqaalkan.

Waa maxay Trisomy 13?

Xanuunka Patau waa xanuun aan dhif ahayn marka loo eego Down's syndrome iyo Edwards syndrome . Waxay ku dhacdaa qiyaastii 1 mar ilaa 6000 - 14000 uur. Laakiin, ka dib, dhammaantood, waa mid ka mid ah saddexda cudur ee ugu badan ee hidda-wadeenka. Cudurka loo yaqaan 'syndrome' waxaa loo sameeyay dhowr siyaabood:

• iyadoo ay sabab u tahay abuuritaanka koromosoom dheeri ah ee labada lamaan - trisomy fudud;
• sababta oo ah isbeddelka, sababtoo ah abuuritaanka aan habooneyn ama saadaalinta dhaxalka - Robertson's translocation.

Sidoo kale, waa dhamaystiran (dhammaan unugyada), nooca masaxa (qaar ka mid ah) iyo qayb ahaan (jiritaanka qaybo dheeraad ah ee koromosoomyada).

Sidee loo aqoonsadaa trisomy 13?

Si loo ogaado qiyaas aan caadi ahayn ee koromosoomyada ilmaha caloosha ku jira, waxaa loo baahan yahay daraasad aad u adag - amniocentesis , taas oo ah dheecaan amniotic ah oo loo qaato daraasadda. Nidaamkani wuxuu kicin karaa ilmo aan caadi ahayn. Sidaa daraadeed, si loo go'aamiyo khatarta joogitaanka trizomy 13 ee uurjiifka, baaritaanka dhammeystiran ee baaritaanka ayaa la bixiyaa. Waxay ka kooban tahay sameynta ultrasound iyo dhiig ka qaadista xididka, si loo go'aamiyo ka kooban halbeegga.

Aqoonsiga halista trisomy 13

Kadib markaad dhiigga qaadato 12-13 toddobaad iyo ultrasound, hooyada mustaqbalka waxay natiijo ka dhalataa, halka khatarta asaasiga ah iyo shakhsi ahaanba si cad loo qeexi doono. Haddii tirada labaad ee trisomy 13 (taasoo ah, caadada) ay ka yar tahay kan labaad, markaa khatartu way yar tahay (tusaale ahaan: saldhig waa 1: 5000, iyo midkastaba 1: 7891). Haddii liddi ku ah, ka dib markaad la tashato jeermiska ayaa loo baahan yahay.

Calaamadaha cudurka trisomy 13 ee carruurta

Xanuunkan hiddesigaan wuxuu keenaa xad-gudub aad u daran horumarka ilmaha, taas oo xitaa laga arki karo ultrasound:

• qaab dhismeedka khaladka ah ee wejiga: indhaha ayaa aad u dhow, wejiga jilicsan, dillaaca daanka sare (labadaba cirka iyo samada labadaba), isbeddelka dhegaha iyo sanka;
• joogitaanka faraha dheeraadka ah iyo anomaliyooyinka kale ee adduunka;
• cilladaha xubnaha gudaha: wadnaha, kelyaha, beeryarada, iwm.

Badanaa, uur-qaadistaan ​​waxaa weheliya polyhydramnios iyo culeys yar oo uurjiifka ah. Carruurta qabta cudurkaan waxay u dhintaan toddobaadyada ugu horreeya kadib dhalmada.