Werner's syndrome

Gabaygu waa geedi socod aan la hurin oo saameynaya qof walba, si tartiib tartiib ah oo joogto ah. Si kastaba ha noqotee, waxaa jira cudur kaas oo geedi socodkani uu si dhakhso ah u kobcayo, oo saameynaya dhammaan xubnaha iyo nidaamyada. Cudurkaan waxaa lagu magacaabaa Progeria (laga bilaabo Giriig - bilowga hore), waa arrin aad dhif u ah (1 kiis oo ah 4 illaa 8 milyan oo qof), waddankeena waxaa jira xaalado dhowr ah oo kala duwan. Waxaa jira laba nooc oo asaasi ah oo progeria ah: Hutchinson-Guilford syndrome (progeria carruurta) iyo Werner's syndrome (progeria ee dadka waaweyn). Ku saabsan dambe ee aan ku hadli doonaa maqaalkeenna.

Werner's Syndrome - qarsoodiga sayniska

Werner's syndrome ayaa marka hore ku sharraxay dhakhtarka Jarmalka Otto Werner 1904, laakiin illaa imika, progeria ayaa weli ah cudur aan la garanayn, sababtoo ah dhacdooyinka naadirka ah. Waxaa la ogyahay in tani ay tahay xanuunka hidda-socodka ee uu keeno isbedelka hidaha, kaas oo la dhaxlo.

Maanta, saynisyahannada ayaa sidoo kale go'aaminay in cudurka Werner uu yahay cudurka autosomal ee soo noqnoqonaya. Taas macnaheedu waxa weeye in bukaanka qaba cudurka progeria ay si joogta ah uga helayaan aabaha iyo hooyada hal hiddo-wade oo ku yaala chromosome sideedaad. Si kastaba ha ahaatee, illaa iyo iminka suurtagal maahan in la xaqiijiyo ama diido baaritaanka iyada oo loo marayo falanqaynta hidaha.

Sababaha uurka progeria ee dadka waaweyn

Sababta ugu weyn ee cudurka da'da ah ee gabowga ayaa ah mid aan la xalinin. Jeermis shucaac ah oo ku jira qalabka hidaha ee waalidiinta bukaanka qaba cudurka progeria ma saameynayaan jirkooda, laakiin marka la isku daro hogaaminta natiijo aad u xun, cambaareynta cunuga in uu qabo dhibaatada mustaqbalka iyo ka bixitaanka bilowga ee nolosha. Laakiin waxa keena isbedelada hidaha ee noocan ahi weli ma cadda.

Calaamadaha iyo koorsada cudurka

Tilmaamaha ugu horreeya ee Werner's syndrome wuxuu dhacaa inta u dhaxaysa da'da 14 iyo 18 (marmarka qaar), ka dib marka uu jiro qaan-gaaro. Ilaa waqtigan, dhammaan bukaannada ayaa si caadi ah u kora, ka dibna jirka dhexdiisa geedi socodka dhamaystirka nidaamyada nolosha oo dhan ayaa bilaabanaya. Sida caadiga ah, marka ugu horeysa ee bukaanku soo jeestaan ​​cawl, taas oo inta badan lagu daro timo lumis. Waxaa jira isbeddello xasilan oo ku yimaada maqaarka: qalajinta, laalaabkii , xoojin, adkeyn maqaarka, cirro.

Waxaa jira noocyo badan oo cuduro oo inta badan la socda gabowga dabiiciga ah: ciriqyada , atherosclerosis, cudurada wadnaha iyo xididada, osteoporosis, noocyo kala duwan oo ah nuucyada iyo xanuunka kansarka malawadka ah.

Xanuunka indho la'aantu waxa kale oo lagu arkay: maqnaanshaha calaamadaha galmada ee labaad iyo caadada, dheelitirka, codka sare, cilladda thyroid, sonkorowga u adkaysata sokorta. Atrophy dufan iyo muruqyo, gacmaha iyo lugaha waxay noqdaan kuwo aan si daacadnimo ah u dhicin, dhaqdhaqaaqyadooda ayaa si xaddidan u xaddidan.

Waxay u egtahay isbeddel adag iyo muuqaalada wajiga - waxay noqdaan kuwo calaamad u ah, garka qallafsan oo kor u kaca, sanka ayaa la mid ah shimbirta shimbirta, afka ayaa hooseysa. Da'da 30-40 sano, qof qaba progeria waayeelka wuxuu u eg yahay nin 80 jir ah. Bukaan-socodka qaba cudurrada Werner ayaa marar dhif ah illaa 50 sano, dhimashada badanaaba ka timaadda kansarka, wadno-xanuun ama istaroog.

Daaweynta cudurka progeria ee qaangaarka ah

Nasiib darro, ma jirto habka looga takhaluso cudurkaan. Daaweynta waxaa loogu talagalay oo keliya in laga takhaluso calaamadaha soo baxa, iyo sidoo kale ka hortagga cudurada suurtogalka ah ee suurtogalka ah iyo ka sii darnaantooda. Iyada oo la horumarinayo qalliinka caagga ah, waxa kale oo suurtagal ah in la yareeyo muuqaalka dibedda ee gabowga hore.

Waqtiga xaadirka, imtixaannada waxaa lagu sameeyaa daaweynta Werner syndrome by unugyada stem. Wali waa la rajeynayaa in natiijooyinka wanaagsan la helo mustaqbalka dhaw.