Mararka qaar dhammaan qorshayaasha quruxda badan iyo rajooyinka ah in waalidka dhalinta yar ay ka baxaan hal dhaqdhaqaaq. Tusaale ahaan, cilad ba'an waa phenylketonuria.
Sababaha phenylketonuria ee carruurta
Fenilketonuria waa cudur hiddesid ah, nuxurkuna waa xadgudubka dheef-shiid kiimikaadinta amino-yada ah, maqnaanshaha fenylalanine hydroxylase enzyme phenylalanine, kaas oo ka masuul ah isbeddelka phenylalanine, borotiinka laga helo cuntooyinka badankood ee cunta ahaan cunaya. Kala saarista borotiinka waa halis dhab ah maskaxda dadka iyo nidaamka dareenka.
Cudurku maaha mid aad u yar - 1 ka mid ah 7000 xaaladood. Nasiib daro, cunug qaba cudurkan wuxuu u muuqan karaa waalid caafimaad leh oo caafimaad qaba, haddii loo eego inay yihiin labada caruur ee qarsoodiga ah, "hurdada" hiddada phenylketonuria.
Calaamadaha fenylketonuria
Khatarta cudurku waa in aysan suurtagal ahayn in la aqoonsado inta lagu guda jiro mudada dhalidda aan lahayn baaritaano gaar ah. Calaamadaha ugu horeeya waxay u muuqan karaan kaliya 2-6 bilood:
- qalbi xumo;
- shuban, matag;
- hoos u dhaca murqaha;
- isbeddellada maqaarka;
- niyad jab maskaxeed.
Haddii cudurku uusan u muuqan wakhtigii oo aanu bilaabmin daaweynta, maskaxeed maskaxeed wuxuu gaari karaa heer sare.
Fenilketonuria: Baaritaan
Si loo ogaado cudurka, waqtiga baaritaanka dhalmada ee dhalmada waxaa loo isticmaalaa - daraasad dhiig ah oo dhashay ilmo dhasha si uu uhesho phenylalanine. Haddii calaamadaha kor loo qaado, cunnuga waxaa loo diraa hiddesaha si loo caddeeyo cudurka.
Fenilketonuria: daaweynta
Waxyaabaha ugu muhiimsan ee daaweynta cudurkan halista ahi waa nafaqo ku habboon fenylketonuria. Nuxurta cuntada ee ka reebista alaabooyinka ay ku jiraan fenylalanine, taas oo ah, dhammaan cuntooyinka borotiinka asalka ah ee xoolaha. Ciladda borotiinka waxaa lagu buuxin doonaa isku dhafka khaaska ah ee amino acid.
Marka la eego da'da, dareenka habdhiska dareenka ee borotiinka aan fiicnayn hoos ayuu u dhacaa iyo dhammaanba bukaannada qaba fenylketonuria kadib 12-14 sano jir da'da waxay u beddelaan cunto caadi ah.