Marka la ogaado nooca cudurka - phenylketonuria, oo lagu ogaado inta lagu jiro xilliga dhalashada, waxaa looga baahan yahay in si deg deg ah loo bilaabo daaweynta marka la ogaado. Ogaanshaha hore iyo daaweyntu waxay suurtogal u tahay in lagu gaaro natiijooyin wanaagsan.
Fenilketonuria - Waa maxay cudurkan?
Fenilketonuria, ama Cudurka Felling, waa pathology halis ah, marka ugu horeysa ee lagu sharraxay cilmiga aqoonta noorwiijiga ee 1934. Kadibna Feel ayaa lagu sameeyay sahamin dhowr carruur ah oo leh maskaxeed maskaxeed waxaana lagu muujiyey joogitaanka kaadida fenylpyruvate, wax soo saarka burburkii fenylogenide amino acid, oo la yimaada cuntada, taas oo aan ku kala qaybin jidhka bukaanka. Fenilketonuria waa cudur la xidhiidha jirro dheef-shiid kiimikaad ah oo dabiiciyan ah, oo laga helay mid ka mid ah kuwa ugu horreeya.
Phenylketonuria waa nooca dhaxalka
Cudurka fayruusku waa chromosomal-genetic, dhaxalka ah, waxaa loo gudbiyaa carruurta waalidkood. Cadaadiska hormarinta cudurku waa gene ku yaal 12ka kromosome. Wuxuu mas'uul ka yahay soo saarida faybalka 'biologic enzyme phenylalanine-4-hydroxylase', taas oo beddelidda phenylalanine ku beddesho walax kale - tyrosin (waxaa loo baahan yahay jidhka caadiga ah).
Waxaa la aasaasay in phenylketonuria la dhaxlo sida qaab dabiiciga ah. Qiyaastii 2% dadka ayaa ah kuwa sidayaal u ah hiddawaan yar, laakiin kuma dhacaan fenylketonuria. Baadhitaanku wuxuu kobciyaa oo keliya marka hooyada iyo aabbaha labadaba u gudbiyaan cunuga, taasina waxay ku dhici kartaa itimaalka 25%. Haddii fenylketonuria uu dhaxlayo sidii qaab muuqaal leh, xaaskiisa waa heterozygous, ninkuna wuxuu u yahay midoowga caadiga ah ee hiddaha caadiga ah ee hiddaha, ka dibna itimaalka ah in caruurtu noqon doonaan kuwo caafimaad qabta ee hiddaha phenylketonuria waa 50%.
Foomamka fenylketonuria
Tixgelinta cidda abuuri karta fenylketonuria, nooca cudurka, badanaa waa nooc caadi ah ee pathology, taas oo dhacda qiyaastii 98% kiisaska. Kiisaska haray - phenylketonuria, oo ay sababtay tetrahydrobiopterin ciladda sababtoo ah xadgudub ay ku sameeyeen ama dib u soo celinta foomka firfircoon. Maaddadani waxay u adeegtaa sida cofactor ee dhowr ah enzymes, iyo iyada oo aan, muujinta hawshooda waa wax aan macquul ahayn.
Fenilketonuria - Sababaha
Cudurka fayrasku waa cudur la yiraahdo, sababtoo ah isbeddellada hiddaha oo keena yaraanta ama la'aanta phenylalanine-4-hydroxylase, waxaa jira isku-aruurinta unugyada iyo dareeraha jidheed ee faylaha, iyo sidoo kale waxyaabaha ka mid ah qaybintiisa aan dhamaystirneyn. Qayb ka mid ah phenylalanine xad-dhaaf ah waxaa loo beddelaa phenylketones, kuwaas oo lagu soo saaro kaadida, taas oo ah waxa go'aamiyey magaca cudurka.
Dhibaatooyinka nidaamyada dheef-shiid kiimikaadka ayaa saameeya inta badan maskaxda. On unugyada, saameyn sun ah ayaa la soo saaray, geeddi-socodka ah ee metabolism daraasad ayaa la gooyey, maareynta maskaxda dareenka ku fashilantay, iyo samaynta neurotransmitters hoos u dhacdo. Sidaa daraadeed waxay bilaabmaysaa furitaanka qaababka loo yaqaan 'pathogenetic' oo ah maskaxda maskaxda ilmaha.
Fenilketonuria - calaamadaha
Marka ilmuhu dhasho, cunug qaba cudurkaan wuxuu u egyahay mid caafimaad qaba, kaliya 2-6 bilood kadib marka calaamadaha ugu horeeya la helo. Calaamadaha Phenylketonuria waxay bilaabanayaan inay muujiyaan marka jirku uu soo ururo phenylalanine, kaas oo la yimaada caanaha naaska ama isku dardarka quudinta dabiiciga ah. Waxaa laga yaabaa inay jiraan calaamado aan weli ahayn:
- suuxdin xad dhaaf ah ama walaac;
- qaylo la'aan;
- dystonia musqusha ;
- is-badasho badanaa;
- gariir ;
- xanuunnada hurdada.
Intaa waxaa dheer, ilmaha jiran waxay leeyihiin maqaarka, timaha iyo indhaha oo ka badan xubnaha caafimaadka qaba ee qoyska, taasoo la xiriirta xadgudub ka yimaada soo saarida melaninjirka jirka ee jirka. Astaamo kale oo lagu ogaanayo in dhakhtarrada ama waalidka uqaabilsani ay ogaan karaan waa nooca "naaska" oo ay keento sunta fenylalanine ee kaadida iyo dhididka.
Xaaladaha caafimaadku waxay noqdaan kuwo si weyn loogu dhawaaqo markay yihiin lix bilood, ka dib marka la soo bandhigo cuntada ugu horeysa ee la isku daray:
- karti la'aanta in ay diirada saaraan maaddooyinka shakhsiga;
- oogid la'aan wax kasta oo dhaca;
- maqnaanshaha wajiga wajiga, dhoola cadeyn;
- tufaax gacmaha iyo wixii la mid ah.
La ogeysiiyo sidoo kale waa cilado muuqaal ahaaneed: cabbir yar oo madax ah, daan weyn oo sarreeya, oo ah koritaanka. Carruurta jirran waxay bilaabaan inay bilaabaan inay madaxooda xajiyaan, gurguuraan, fadhiistaan, kor u kacaan. Meel gaar ah oo fadhiga fadhiga waa mid caadi ah - qaabka "tailor", oo gacmaha si joogta ah u xannibmaayo suxulka, iyo lugaha jilbaha. Marka uu jiro da'da saddex, haddii daaweynta aan la bilaabin, calaamadaha calaamadaha ayaa sii kordhaya.
Fenilketonuria - baaritaan
Fenilketonuria ee carruurta ayaa badanaa lagu ogaadaa isbitaalka dhalmada, taas oo u oggolaanaysa in ay bilaabaan daaweyn waqtigeeda ka hor iyo ka hortagaan horumarinta tiro ka mid ah cawaaqibka aan caqli-gal ahayn. 4-5 cisho kadib dhalmada, ilmaha waxay qaadaan dhiig caloosha calool madhan si loo ogaado cuduro hargabka daran, oo ka mid ah - phenylketonuria. Haddii wax laga soo qaado cusbitaalka dhalmada ee horay u dhacday, falanqaynta waxaa lagu sameeyaa rugta la-talinta ee degaanka inta lagu jiro 10-ka maalmood ee ugu horreeya nolosha.
Marka la eego in marar dhif ah, waxaa jira natiijooyin khaldan, baaritaanku marnaba lama helin ka dib natiijooyinka falanqaynta koowaad. Si loo xaqiijiyo barootiga jira, tiro badan oo daraasado kale ayaa lagu meeleeyay, kuwaas oo ay ka mid yihiin:
- kaadida oo lagu ogaanayo phenylpyruvate;
- go'aaminta tayada ee phenylalanine iyo tirokiin ee plasma;
- go'aaminta waxqabadka enzymes;
- electroencephalography iyo sawirka maskaxda ee maskaxda.
Ciladda hiddo-wadaha ee horseedaysa hormarinta cudur-sidaha ayaa lagu ogaan karaa ilmaha caloosha inta lagu jiro baaritaanka dhalmada ka hor. Si tan loo sameeyo, shaybaarka unugyada ka soo jeeda beeraha villa ama dheecaanka amniotic ayaa la doortaa, ka dibna falanqaynta DNA ayaa la sameeyaa. Waxaa lagula talinayaa in daraasaddan oo kale ee qoysaska leh halis badan oo ah cudurrada, oo ay ku jiraan, haddii horay u jirey ilmo leh fenylketonuria.
Fenilketonuria - daaweynta
Marka fenylketonuria la ogaado dhalaanka cusub, takhaatiirta sida takhasuska ah ee loo yaqaan 'geneticist, pediatrician, neurologist, nafaqada waa inay ilaaliyaan kuwa buka. Kuwa garanaya, phenylketonuria - nooca cudurka, waxay caddaynaysaa sababta asaasiga ah ee daaweyntu ay tahay in la raaco cunto ayadoo la xaddidayo fenylalanine. Waxaa intaa dheer, dawada, duugista, fiisiyo-baxa, hababka nafsiyadeed iyo barbaarinta ee ku saabsan isu-geynta ilmaha, diyaarinta barashada, ayaa loo qoraa.
Fenilketonuria - cunto
Marka la ogaado "phenylketonuria", cunug ayaa si dhakhso ah loo qoraa. Laga soo bilaabo cuntada, cuntooyinka hodan ku ah protein (hilibka, kalluunka, alaabta caanaha, digirta, lowska iyo kuwa kale) waa laga reebay. Baahida loo qabo borotiinka waxaa loo magcaabaa isku dhafka cuntada gaarka ah iyo waxyaabaha kale ee la mid ah berlofen - borotiimiso hidde-dheecaan ah, oo gabi ahaanba ka fogaanaysa phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Bukaanku waxay qaataan rooti aan bisin lahayn, baasto, siriyaal, kutilasho iyo wixii la mid ah. Naas nuujinta waxaa lagu sameeyaa qadar xadidan.
Xakamaynta xakamaynta cuntooyinka leh kormeer joogto ah oo ku saabsan maaddada phenylalanine ee dhiiga inta lagu guda jiro 14-15 sano ee ugu horreeya noloshooda ayaa ka hortagaya koritaanka maskaxda. Kadibna cuntada ayaa la kordhiyaa, laakiin khabiiro badani waxay ku talinayaan in si joogta ah loo ilaaliyo cunto gaar ah. Foomka cofactor ee fenylketonuria looma daaweyn karo cunto, lakiin waxaa lagu saxay kaliya maareynta daawooyinka tetrahydrobiopin.
Phenylketonuria - daawooyinka loogu talagalay daaweynta
Daaweynta Phenylketonuria ee carruurta waxay sidoo kale bixisaa qaadashada daawooyinka qaarkood, oo ay ku jiraan:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- fitamiinada kooxda B;
- dhismayaasha macdanta;
- daawooyinka lagu hagaajinayo dheef-shiid kiimikaad (ATP, Riboxin );
- daawooyinka kor u qaada microcirculation (tareen, Pentoxifylline).
Fenilketonuria - qiyaasta nolosha iyo cudurada
Waalidiinta ka warhaya nooca cudurada hidda - phenylketonuria, xaaladaha casriga ah waxaa la siiyaa fursad ay ku koraan ilmo caafimaad qaba, haddii aad raacdo dhammaan daawooyinka dhakhtarku qoray. Marka daaweyn sax ah looma hayo, cudurka phenylketonuria waa niyadjab: bukaannadu waxay ku nool yihiin qiyaastii 30 sano oo qaba jirro maskaxeed oo daran iyo xanuuno kala duwan.